Giusti F, F. Tonelli, M.L. Brandi (2012).
CLINICS, vol. 67 Suppl 1; p. 141-144, ISSN: 1807-5932
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22584719
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L’iperparatiroidismo primario è un disordine endocrinologico comune, raramente è associato con sindromi familiari, come la neoplasia endocrina multipla di tipo 1.
Questa sindrome è causata da una mutazione germinale nel gene MEN1 che codifica per la proteina menin.
Di solito, l’iperparatiroidismo primario è la prima manifestazione clinica nei portatori di mutazioni del gene MEN1 e compare in giovane età (20-25 anni), clinicamente si manifesta con ipercalcemia, anche se può rimanere asintomatico per lungo tempo e di conseguenza non sempre essere riconosciuto precocemente.
La chirurgia è il trattamento di scelta.
L’obiettivo di questo lavoro è quello di discutere la tempistica del intervento chirurgico nei pazienti con iperparatiroidismo primario associato a neoplasia endocrina multipla di tipo 1.
