Nuove Sperimentazioni
FARMACI CALCIMIMETICI: Cinacalcet nell’Iperparatiroidismo Primitivo associate alla Sindrome della Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 1 (MEN1)
COSA SONO I CALCIMIMETICI: I calcimimetici sono piccolo molecole, assunte per via orale, capaci di attivare il recettore sensibile al calcio extracellulare a livello delle ghiandole paratiroidee e quindi di ridurre la secrezione di ormone paratiroideo (PTH) dalle stesse. Queste molecole rappresentano un trattamento di scelta in quelle forme di Iperparatiroidismo per le quali non vi è attualmente un terapia farmacologica specifica.
APPROVAZIONE ED INDICAZIONI PER IL LORO USO: Nel marzo 2004, Amgen ha ricevuto l’approvazione della Food and Drug Administration (FDA) per il composto Cinacalcet-HCl per il trattamento dell’Iperparatiroidismo Secondario ad insufficienza renale in pazienti sottoposti a dialisi e per il trattamento dell’ipercalcemia nei pazienti con carcinoma paratiroideo: Sensipara negli USA e Mimpara in Europa. Evidenze per un suo efficace impiego sono state descritte anche in corso di Iperparatiroidismo Primitivo Sporadico e, recentemente, il Cinacalcet è stato suggerito come trattamento alternativo per pazienti affetti da Iperparatiroidismo Primitivo sporadico che non incontrano i criteri per una paratiroidectomia o nei quali una precedente paratiroidectomia ha dato esito negativo.
FUTURE POTENZIALI APPLICAZIONI: La forma più frequente di Iperparatiroidismo Primitivo Familiare è quella riportata essere associata alla (MEN1) ed è sostenuto da una malattia di tutte le ghiandole paratiroidee. Attualmente tale patologia familiare è trattata esclusivamente con la chirurgia: paratiroidectomia subtotale o totale con auto-trapianto di tessuto paratiroideo. Se l’auto-trapianto fallisce il paziente deve essere trattato cronicamente con calcio e calcitriolo (vitamina D attiva), trattamento che presenta un elevato potenziale di refrattarietà. Eventuale persistenza o ricorrenza dell’Iperparatiroidismo MEN1 seguente ad un primo intervento chirurgico può attualmente essere gestito con un reintervento al livello del collo. Ad oggi non esiste informazione sull’uso del Cinacalcet nelle frome ereditarie di Iperparatiroidismo Primitivo, né è stato indicato un eventuale dosaggio da utilizzare in questa tipologia di pazienti.
DATI PRELIMINARI DEL GRUPPO DI FIRENZE: Recentemente abbiamo avuto l’opportunità di trattare con Cinalcalcet, per oltre 1 anno di tempo, una giovane paziente MEN1 di 30 anni che presentando una persistenza locale (a livello del collo) di Iperparatiroidismo Primitivo dopo intervento di paratiroidectomia totale, rifiuta un reintervento chirurgico al livello del collo. I nostri dati preliminari rivelano che un periodo di 12 mesi di trattamento giornaliero con compresse da 30 mg di Cinacalcet è ben tollerato. Inoltre, sia la calcemia che la secrezione di PTH si sono rapidamente normalizzati dopo tale terapia e questo è stato seguito anche da un incremento nella massa ossea con un ritorno nella normalità del turnover osseo che non ha necessitato uso di farmaci anti-osteoporotici.
Disponibilità del trattamento con Cinacalcet per pazienti MEN1 con Iperparatiroidismo Primitivo persistente o ricorrente
Poiché la Regione Toscana ha approvato l’uso del Cinacalcet in questi soggetti, il nostro Gruppo è disponibile a prescrivere il trattamento ed a seguire clinicamente tutti coloro che si trovino in queste condizioni o che non possano essere sottoposti, o rifiutino, l’intervento di paratiroidectomia.
Centro di riferimento
Ambulatorio Terapeutico
Centro di Riferimento Regionale su Tumori Endocrini Ereditari
Dipartimento di Medicina Interna
Responsabile: Prof.ssa Maria Luisa Brandi
Azienda Ospedaliera Careggi – Viale Pieraccini, 6 – 50139 FIRENZE
Responsabile della Sperimentazione: Dott.ssa Federica Coppi
e-mail federica.cioppi@virgilio.it;
Tel. 055/7948021 – Tel. C.O.R.D. 055/7947978
Dott.ssa Francesca Giusti: e-mail francesca.giusti1@alice.it
ClinicalTrials.gov
ClinicalTrials.gov è un registro delle sperimentazioni cliniche interventistiche. E ‘gestito dalla Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti (NLM) presso il National Institutes of Health, ed è il più grande database disperimentazioni cliniche, che attualmente detiene le registrazioni da oltre 230.000 studi da 195 paesi del mondo.
a) Overall and Disease Specific Survival in Patients With Confirmed MEN1 With or Without PNET (Pancreatic Neuroendocrine Tumors)
- In fase di reclutamento
- Conditions: Genetic Mutation MEN1
- Interventions: Other
- Chart: Review
- Behavioral: Questionnaire
b) Registry for Multiple Endocrine Neoplasia Syndromes: MEN1/MEN2
- In fase di reclutamento
- Condition: Multiple Endocrine Neoplasia Syndromes
- Intervention:
- Behavioral: Questionnaires
c) Non-functioning Pancreatic Neuroendocrine Tumors in MEN1: Somatostatin Analogs Versus NO Treatment
- Non ancora iniziata la fase di reclutamento
- Condition: Pancreatic Neuroendocrine Tumors in MEN1
- Intervention: Drug:
- Somatostatin-Analog
d) Metabolomics and Genetic Diagnosing Pancreatic Neuroendocrine Tumors in MEN1 Patients
- In fase di reclutamento
- Condition: Multiple Endocrine Neoplasia
- Intervention: