A heterozygous frameshift mutation in exon 1 of CDKN1B gene in a patient affected by MEN4 syndrome.

Tonelli F, Giudici F, Giusti F, Marini F, Cianferotti L, Nesi G, Brandi ML (2014).

EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, vol. 171; p. K7-K17, ISSN: 0804-4643, doi: 10.1530/EJE-14-0080

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24819502

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Riportiamo mutazione germinale eterozigote frameshift del gene CDKN1B in una donna caucasica con una lunga storia clinica di molteplici tumori neuroendocrini MEN1-like, con il ritrovamento della mutazione in suo figlio. Questo è il primo caso di mutazione positiva CDKN1B in un soggetto di sesso maschile ed anche la prima descrizione di iperparatiroidismo ricorrente in MEN4.

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