Luzi E, Marini F, Ciuffi S, Galli G, Brandi ML.
Mol Biosyst. 2016 May 24;12(6):1922-8.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27098433
La neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1) è una patologia autosomica dominante caratterizzata da varie combinazioni di tumori e lesioni endocrini e non endocrini.
In particolare la sindrome è caratterizzata da tumori multipli delle paratiroidi, adenomi dell’ipofisi anteriore e tumori neuroendocrini del tratto entero-gastro-pancreatico. Il gene responsabile, l’oncosoppressore MEN1, codifica la proteina nucleare menin.
La perdita di eterozigosità somatica nella regione 11q13 è caratteristica dei tumori associati alla sindrome. Uno studio precedente ha dimostrato che esiste un circuito molecolare che coinvolge la proteina menin, il gene MEN1 ed il microRNA miR-24-1 che mima temporaneamente, in maniera epigenetica ed ancora reversibile, la perdita, genetica irreversibile, della seconda copia wild type del gene MEN1 a livello del tessuto paratiroideo e che potrebbe essere responsabile dell’inizio delle tumorigenesi MEN1 nelle paratiroidi.
In questo studio è stata utilizzata la linea cellulare BON1 (cellule pancreatiche esocrine) per studiare la relazione diretta tra MEN1-menin e miR-24-1 dimostrando che menin è direttamente responsabile della regolazione dell’espressione di miR-24-1 con un sistema di autocontrollo reciproco tra menin stessa e miR-24-1.
