Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) sono delle sindromi rare caratterizzate dalla presenza di iperplasie/neoplasie di numerose ghiandole endocrine e si distinguono in MEN di tipo 1 e MEN di tipo 2. Tali sindromi si presentano frequentemente in forma familiare a trasmissione autosomica dominante. In questo caso il rischio per un genitore affetto di trasmettere la patologia alla progenie è del 50%.

Le recenti acquisizioni nel settore della genetica molecolare hanno reso possibile per ambedue le patologie l'esecuzione di test genetici per l'individuazione del/i portatore/i del gene mutato. Sono altresì stati messi a punto protocolli diagnostici, sia strumentali che boichimici, che permettono un precoce riconoscimento delle patologie endocrine tipiche delle sindromi MEN. Inoltre la terapia medica e chirurgica per le singole endocrinopatie rende oggi possibile al paziente una sempre migliore qualità di vita.

Numerose sono le specialità mediche interessate a tali patologie ed il paziente si troverà a rivolgersi inizialmente non solo all'endocrinologo ma anche al gastroenterologo od anche al chirurgo. E' peraltro importante che il sospetto diagnostico nasca nel medico di famiglia che potrà così indirizzare il paziente verso un iter diagnostico rapido ed efficace.

Questo opuscolo vuole servire da mezzo informativo non solo per il medico, ma anche per i pazienti che vogliano meglio conoscere le attuali prospettive in un settore specialistico della medicina in continua evoluzione.

Cosa è la Neoplasia Endocrina multipla di tipo 1?

In che maniera sono affette le varie ghiandole endocrine in corso di MEN 1? Complicanze più frequenti della MEN 1

Complicanze più rare nella MEN 1

Cosa causa la MEN 1?
Come si presenta la MEN 1?

I tumori associati alla MEN 1 sono delle neoplasie maligne?

La MEN 1 può essere curata? La MEN 1 è uguale per tutti?

Come si diagnostica la MEN 1? Perché effettuare un test genetico nella MEN 1?

Chi dovrebbe essere valutato come potenziale portatore del difetto genetico? Quando e quanto frequentemente lo screening dovrebbe essere effettuato nel portatore del difetto genetico?

Un soggetto affetto da MEN 1 dovrebbe evitare di avere figli?

Cosa è la Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 2? Classificazione dei fenotipi MEN 2

In che maniera sono coinvolte le diverse ghiandole endocrine in caso di MEN 2?

Come si presenta la MEN 2? Che cosa causa la MEN 2?

I tumori associati alla MEN 2 sono neoplasie maligne?

La MEN 2 può essere curata?

Come viene fatta oggi la diagnosi di MEN 2?

Un paziente con MEN 2 può avere figli?